Point sensi 69 - Le syndrome d'Angelman

Le Syndrome d’Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l’origine est génétique. La maladie est caractérisée par une déficience mentale plus ou moins sévère, et une apparence et un comportement caractéristiques (absence de langage, jovialité et accès de rire, troubles de l’équilibre, tremblement des membres, épilepsie et troubles du sommeil)

Principales caractéristiques :

• Retard développemental

• Déficience intellectuelle

• Trouble du langage

• Troubles moteurs (équilibre, tremblements)

• Troubles du comportement (jovial, agité, hyperexcitables)

• Microcéphalie

• Atonie musculaire

• Epilepsie

Répercussions dans le quotidien :

• Troubles des apprentissages

• Déficit attentionnel

• Manque d’autonomie

L’accompagnement : Dès que le diagnostic est établi, un accompagnement pluridisciplinaire est primordial. De nombreux professionnels vont donc intervenir : - Médecin - Kinésithérapeute

- Psychomotricien

- Ergothérapeute - Diététicien - Psychologue - Orthophoniste - Orthoptiste

Le rôle de l’ergothérapeute :

• Favoriser l’autonomie

• Stimuler les capacités motrices

• Adapter l’environnement

• Favoriser les apprentissages

• Permettre l’inclusion sociale scolaire et professionnelle

Sources :

• https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Angelman-FRfrPub90v01.pdf

• https://syndromeangelman-france.org/le-syndrome-dangelman/

• https://www.angelman-afsa.org/le-syndrome/description/definition/definiti on-du-syndrome-dangelman