Le Syndrome d’Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l’origine est génétique. La maladie est caractérisée par une déficience mentale plus ou moins sévère, et une apparence et un comportement caractéristiques (absence de langage, jovialité et accès de rire, troubles de l’équilibre, tremblement des membres, épilepsie et troubles du sommeil)
Principales caractéristiques :
Retard développemental
Déficience intellectuelle
Trouble du langage
Troubles moteurs (équilibre, tremblements)
Troubles du comportement (jovial, agité, hyperexcitables)
Microcéphalie
Atonie musculaire
Epilepsie
Répercussions dans le quotidien :
Troubles des apprentissages
Déficit attentionnel
Manque d’autonomie
L’accompagnement : Dès que le diagnostic est établi, un accompagnement pluridisciplinaire est primordial. De nombreux professionnels vont donc intervenir : - Médecin - Kinésithérapeute
- Psychomotricien
- Ergothérapeute - Diététicien - Psychologue - Orthophoniste - Orthoptiste
Le rôle de l’ergothérapeute :
Favoriser l’autonomie
Stimuler les capacités motrices
Adapter l’environnement
Favoriser les apprentissages
Permettre l’inclusion sociale scolaire et professionnelle
Sources :
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Angelman-FRfrPub90v01.pdf
https://syndromeangelman-france.org/le-syndrome-dangelman/
https://www.angelman-afsa.org/le-syndrome/description/definition/definiti on-du-syndrome-dangelman
