Point sensi 63 : Le syndrome de Williams et Beuren

Le syndrome de Williams et Beuren c’est quoi ? Le syndrome de Williams ou syndrome de Williams et Beuren est dû à une anomalie génétique du chromosome 7. Il associe dans sa forme complète plusieurs problèmes médicaux : des anomalies cardiovasculaires (anomalies du cœur et des vaisseaux), des anomalies du taux de calcium dans le sang (hypercalcémie), des problèmes médicaux divers, des difficultés cognitives et un profil comportemental particulier (hypersociabilité, comportement amical).

Les symptômes (1 / 2) :

• Complications cardiovasculaires (Souffle au cœur et sténose des artères)

• Dysmorphie faciale (le visage prend une forme allongée)

• Hypercalcémie

• Troubles de la fonction rénale

• Des vomissements répétés dans la petite enfance

• Hyperacousie (sensibilité aux bruits)

• Strabisme

• Microdontie (petites dents, espacées)

• Retard de développement intellectuel

• Hypersociabilité

• Difficultés à dormir. Le bébé / enfant pleure beaucoup, est nerveux, se réveille souvent.

• Hypotonie

• Troubles de l’équilibre

• Troubles de motricité fine (difficultés pour l’utilisation fine des mains)

Les professionnels de santé intervenants : - Kinésithérapeutes

- Ergothérapeutes - Psychomotriciens

- Orthophonistes - Orthodontistes

- Orthoptistes - Psychologues

-...

Le rôle de l’ergothérapeute :

• Adapter l’environnement

• Travailler l’écriture

• Stimuler le tonus postural

• Améliorer les capacités motrices

• Favoriser l’autonomie

Sources :

- https://www.reseau-maladies-rares.fr/guides-pratiques/syndrome-de-williams- et-beuren

- https://www.autourdeswilliams.org/le-syndrome/le-syndrome-de-williams-et-be uren/