[Point Sensi 49 - La journée mondiale des maladies rares]

I - Définition :

Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle atteint une personne sur 2 000, les maladies rares touchent ainsi plus de 3 millions de personnes en France et près de 25 millions en Europe. C’est pour cela que c’est un phénomène de Santé Publique. La majorité de ces pathologies sont aussi dites « orphelines » car les populations concernées ne bénéficient pas de traitement.

Plus de 7 000 maladies rares sont actuellement reconnues, et chaque année, 200 à 300 nouvelles sont détectées. 80% pour ces maladies sont d’origine génétique, les autres sont des maladies auto-immunes, des cancers rares ou encore des maladies infectieuses. Ces maladies sont très hétérogènes et sont souvent graves, évolutives et chroniques.

Les maladies rares se caractérisent par une grande variété de signes cliniques qui varient non seulement d’une maladie à l’autre mais également d’un patient à un autre atteint de la même maladie.

II - L’évolution des maladies rares dans le temps :

L’histoire des maladies rares a débutée en 1990, en plein élan de la génétique. Un programme « Génome Humain » est lancée par la communauté de chercheurs afin d’établir une carte des gènes chromosomiques. C’est alors que les maladies rares arrivent au cœur des recherches car elles sont très souvent liées à la transmission d’un gène malade unique. Des études sont alors menées avec la participation des personnes malades afin d’établir exactement le rôle des gènes en fonctions des symptômes observés.

En 1997, une base de données internet est créée par l’INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale) et rendue accessible à tous : Orphanet. Toutes les maladies rares y sont référencées et accompagnées des coordonnées des experts de ces pathologies.

En 2000, de nouvelles connaissances sont apportées grâce aux techniques de clonage, qui permettent désormais de copier indéfiniment un gène pour pouvoir l’étudier. Des chercheurs ont constaté que l’étude des maladies rares permettait de décrire les gènes et les mécanismes biologiques fondamentaux pour la compréhension du vivant et des maladies plus fréquentes.

Le Ministère en charge de la Santé depuis 2004 soutient la recherche pour ces maladies, qui fut d’ailleurs depuis 2004 reconnue comme l’une des 5 priorités de la Loi Santé Publique. L’Etat lance alors des plans d’actions afin d’améliorer l’organisation des soins et de la recherche.

Aujourd’hui, nous sommes entrée dans l’ère du séquençage à haut débit. Chaque patient pourra alors bientôt connaitre son profil génétique. Cela permettra d’identifier précisément la ou les mutation(s) en cause dans la pathologie et ainsi permettre une prise en charge adaptée.

III - Les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) :

Les centres de référence maladies rares (CRMR) sont des structures de recours reconnues pour leur expertise dans la prise en charge des personnes malades et leur engagement dans la recherche et dans l’enseignement-formation.

Les CRMR sont organisés autour d’une équipe pluriprofessionnelle et pluridisciplinaire hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour ces maladies dans les domaines des soins, de la recherche-formation. Ils exercent une attractivité régionale, interrégionale, nationale, voire internationale, en fonction de la rareté de la maladie. Cela avec un objectif : l’équité en termes d’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge globale des personnes malades.

Les missions des CRMR :

1. La coordination

Le CRMR identifie, coordonne et anime sa filière de soins à la fois dans son bassin de santé et au-delà selon le périmètre de sa mission de recours. Il assure l’animation et la coordination des structures qu’il regroupe (CCMR, réseaux de correspondants et structures hospitalières, professionnels du secteur médico-social et médicoéducatif). Par ailleurs, le CRMR :

Intègre les associations de malades dans les activités du centre et les associe à la définition de ses objectifs
Définit des actions d’information et de communication
Définit des objectifs et rédige un plan d’action ainsi que l’organisation de ses activités.

Toutes les actions du CRMR sont organisées, déployées et conduites en étroite coordination avec les actions de sa filière de santé maladies rares (FSMR) de rattachement.

2. L’expertise

Cette mission, en lien avec la prise en charge clinique de recours, implique l’organisation de réunions de synthèse ou de concertation pluridisciplinaires (RCP), l’élaboration et la diffusion de recommandations et de protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), le recueil épidémiologique régulier (en priorité la mise à jour régulière de la banque nationale de données maladies rares (BNDMR), la mise en place de démarche et de procédures qualité en lien avec celles de l’établissement de santé de rattachement du CRMR.

3. Le recours

Du fait de la rareté de certaines maladies, du faible nombre des experts et de l’expertise avérée du CRMR, le CRMR rayonne au-delà de son bassin de santé et assure, en pluridisciplinarité, une prise en charge diagnostique, thérapeutique et de suivi. Selon les cas, le CRMR assure lui-même cette prise en charge globale ou l’organise au sein de sa filière de soins.

4. La recherche

Le CRMR promeut, anime ou participe à la recherche translationnelle, clinique, ou organisationnelle.

5. L’enseignement et la formation

Le CRMR promeut, anime ou participe à des enseignements universitaires, post universitaires et extra-universitaires dans le domaine de la maladie rare ou du groupe de maladies rares concernés.

IV - Les Centres de Compétences Maladies Rares (CCMR)

Les CCMR assurent la prise en charge et le suivi des patients au plus proche de leur domicile.

Les sites coordonnateurs et constitutifs de CRMR n’ont en effet pas vocation à soigner toutes les personnes atteintes de maladies rares : ce sont des centres de recours. En revanche, leur mission de coordination comprend l’identification et l’organisation du maillage territorial avec les structures hospitalières susceptibles d’assurer la prise en charge au plus proche des patients. Ces structures sont identifiées sous le nom de centres de compétences maladies rares (CCMR).

Les missions des CCMR :

1. Participation au diagnostic des maladies rares et mise en œuvre des thérapeutiques lorsque cela est possible.

2. Organisation de la prise en charge des patients en lien avec les CRMR auxquels ils sont rattachés et avec l’ensemble des acteurs de proximité.

3. Respect des recommandations et des protocoles existants des CRMR auxquels ils sont rattachés : pour cela, ils ont recours à leur expertise en tant que de besoin.

V - Quelques noms de maladies rares :

Apparition dès l’enfance :

- L’amyotrophie spinale infantile : maladie neuromusculaire génétique qui affecte la partie du système nerveux contrôlant le mouvement volontaire des muscles.

- La neurofibromatose : maladie génétique, évolutive et dégénérative, présente dès la naissance qui résulte de la présence de tumeurs dans les nerfs.

- L’ostéogenèse imparfaite / maladie des os de verre : groupe de maladies caractérisées par une fragilité osseuse excessives, due à un défaut de compositions des cellules osseuses.

- Les chondrodysplasies : maladies qui affectent la formation de l’os et/ou du cartilage.

- Le Syndrome de Rett : maladie caractérisée par une altération du développement du système nerveux central.

Apparition à l’âge adulte :

- La maladie de Huntington : affection neurodégénérative du système nerveux central.

- La maladie de Charcot-Marie-Tooth : atteinte des nerfs périphériques entrainant principalement un manque de force musculaire, des troubles de la sensibilité des extrémités des membres et des troubles de l’équilibre.

- La sclérose latérale amyotrophique / maladie de Charcot : maladie neurodégénérative grave et très invalidante qui conduit au décès dans les 3 à 5 ans qui suivent le diagnostic, généralement lorsque les muscles respiratoires sont atteints. Elle se traduit par une paralysie progressive des muscles sollicités dans la motricité volontaire, la phonation et la déglutition.

- Le sarcome de Kaposi : maladie provoquant des tumeurs cutanées, surtout aux extrémités.

- Le cancer de la thyroïde : multiplication anormale de cellules de la glande thyroïde.

Conséquences médico-sociales de la rareté de ces maladies

Pour la plupart des maladies rares, il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins appropriés peuvent améliorer la qualité de vie et prolonger la durée de vie. Des progrès spectaculaires ont déjà été accomplis pour certaines maladies, montrant bien qu'il ne faut pas baisser les bras mais au contraire poursuivre et intensifier l'effort de recherche et de solidarité sociale.

Les personnes atteintes par ces maladies rencontrent toutes des difficultés similaires dans leur parcours vers un diagnostic, pour obtenir de l'information et pour être orientées vers les professionnels compétents. L'accès à des soins de qualité, la prise en charge globale sociale et médicale de la maladie, la coordination des soins hospitaliers et de ville, l'autonomie et l'insertion sociale, professionnelle et citoyenne, posent également problème.

Les personnes atteintes de maladies rares sont plus vulnérables, sur le plan psychologique, social, économique et culturel. Ces difficultés peuvent être réduites par une politique adaptée. Faute de connaissances scientifiques et médicales suffisantes, un grand nombre de malades n'est pas diagnostiqué. Leur maladie demeure inconnue. Ces personnes sont alors prises en charge sur la base de l'expression de leurs symptômes. Ce sont elles qui souffrent le plus des difficultés de prise en charge.

But de la journée mondiale :

La journée mondiale des maladies rares est une journée très reconnue qui a pour objectif d’attirer l’attention du grand public et des décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des personnes concernées.

La France participe à la Journée des maladies rares depuis ses débuts en 2008. Les événements clés ont inclus des rassemblements publics à Paris, un livre d'histoires de patients atteints de maladies rares et la campagne annuelle de sensibilisation à bord des trains nationaux et dans les cinémas. Des programmes éducatifs ont également été lancés dans les écoles publiques françaises et des événements régionaux plus petits. Les conférences sur les maladies rares informent le public des luttes en cours ; et des stands d'information gérés par l'Alliance nationale Maladies Rares ont contribué à sensibiliser les centres commerciaux, les hôpitaux et les églises.

Au vu du contexte sanitaire, l'Alliance Maladies Rares et ses délégations régionales ont organisé entre le 6 et le 28 février 2021, une campagne de sensibilisation aux maladies rares sur les réseaux sociaux pour le grand public et une illumination régionale des monuments.

L'Alliance Française, qui coordonne la journée en France, a tenu cette année à travailler avec tous les acteurs des maladies rares sous la même bannière. Cette année, bénévoles, associations membres, secteurs de la santé maladies rares, plateformes d'expertise maladies rares et membres de la plateforme maladies rares seront appelés à relayer divers événements spéciaux sur les réseaux sociaux. Cette campagne montrera à travers des témoignages de patients, de médecins ... les 3 enjeux pour les patients et les soignants :

- Accès au diagnostic

- Accès au traitement

- Accès à une meilleure qualité de vie et au statut de citoyen comme tout le monde

Les associations de maladies rares :

En France, de nombreuses associations accompagnent les personnes atteintes de maladies rares. Leur but est d'informer, d'aider et de soutenir les patients et leurs familles dans leurs différentes démarches et de rompre leur isolement. En voici quelques-unes :

- Alliance maladies rares : Collectif français de plus de 230 associations de personnes concernées par une maladies rares.

- Fondation maladies rares : Fondation réunissant les acteurs de la recherche et du soin (publics, privés, associatifs) afin de favoriser tous les axes de recherche au bénéfice des malades.

- Maladies rares info services

- AFM Téléthon

- Orphanet : Unité de l’Inserm proposant un portail d’information dédié aux maladies rares.

- Eurordis : ONG Européenne rassemblant plus de 929 organisations de patients dans le champ des maladies rares dans 72 pays.

Rôles de l’ergothérapeute :

L’ergothérapeute n’aura pas les mêmes rôles en fonction de la maladie concernée. Voici les rôles principaux de l’ergothérapeute lors de la prise en charge d’une personne atteinte d’une maladie rare.

- Aide à l’acceptation de la maladie : pour le patient et son entourage

- Aménagement de l’environnement : domicile, véhicule, milieu scolaire, poste de travail, activités de loisirs

- Rééducation / réadaptation, éducation thérapeutique du patient et de son entourage

- Positionnement : au lit, au fauteuil

- Préconisation d’aides techniques pour aider contre les troubles de la déglutitions, aider aux déplacements, aides aux transferts, aides aux soins d’hygiène, aides aux repas …

- Préconisation d’une aide humaine ou d’une aide animalière pour l’accompagnement au quotidien

- Orientation vers des associations : sportives, accompagnement social, aides financières …

- Aide à l'intégration socio-professionnelle, socio-scolaire