[Point Sensi 46 - La Myopathie
- Ergolympiades
- 15 janv. 2021
- 5 min de lecture
· Qu’est-ce que c’est ?
La myopathie est connue aussi sous le nom de dystrophie musculaire. Comme son nom l’indique, provoque une destruction de l’ensemble des muscles du corps de la personne, même du muscle cardiaque. C’est une maladie génétique rare. Elle évolue de façon plus ou moins rapidement selon chaque personne. La plus connue des myopathies est la myopathie de Duchenne. Cette destruction se fait par le manque de production de la dystrophie, entrainée par le chromosome X, qui aurait un gêne ayant muté.
Il existe différentes myopathies, peu connues :
Les myopathies congénitales : ce sont les myopathies présentes dès la naissance de l’enfant. La structure des fibres musculaires est altérée, la rendant plus fragile. Il en existe 3 groupes : les myopathies avec cores, les myopathies avec accumulation de protéines, les myopathies avec noyaux centraux.
La myopathie de Becker : proche de la myopathie de Duchenne, liée à une mutation toutefois la destruction n’est pas totale. Elle entraine un handicap moteur et apparait vers l’âge de 11 ans.
La myopathie de Steinert : courante maladie neuromusculaire. Elle a différentes formes : congénitale (début néonatal), infantile ou juvénile (près de la naissance), classique / commune (adulte), à début tardif. Elle est la cause d’une anomalie génétique sur le chromosome 19.
La myopathie des ceintures : regroupe plusieurs maladies musculaires qui sont parfois différentes les unes des autres, aussi appelées LGMD (en anglais : Lim Girdle Muscular Dystrophy).
La myopathie mitochondriale : plusieurs maladies dissemblables les unes des autres, elle a différents syndromes : celui de MELAS, celui de MERRF, celui de Kearns-Sayre, mais aussi l’ophtalmoplégie progressive, la myopathie oculaire… Elle est aussi nommée cytopathies mitochondriales.
La myopathie facio-scapulo-humérale : cette myopathie touche tous les muscles mais principalement et très fréquemment : le visage (facio), l’épaule (scapulo), et le bras (humérale). Elle est souvent asymétrique. Elle est la conséquence d’une anomalie sur le chromosome 4.
Les myosites ou myopathie inflammatoire : cette myopathie se caractérise par une inflammation des muscles, quand la cause n’est pas trouvée elle est : idiopathique ». Elle a de nombreuses formes, cependant les plus récurrentes sont : la dermatomyosite (atteint la peau), la myosite à inclusions sporadique (faiblesse musculaire progressive), la myosite de chevauchement (troubles de la déglutition, respiratoires…), la myopathie nécrosante auto-immune (destruction et renaissance des fibres musculaires), la polymyosite.
· Qui est touché par cette pathologie ?
La myopathie de Duchenne à touche 4,78 personnes pour 100.000 personnes. Environ 2.500 personnes en sont atteintes.
Touche 99,9% des hommes et très peu de femmes.
Les myopathies congénitales à touchent < 1 personne / 10.000 en France.
La myopathie de Becker à touche 5 personnes pour 100.000 personnes.
Cette myopathie affecte particulièrement les hommes.
La myopathie de Steinert à touche 5.000 à 8.000 personnes.
La myopathie des ceintures à touche 5 à 6 personnes / 1 millions.
La myopathie mitochondriale à touche 2,5 personnes / 10.000.
La myopathie facio-scapulo-humérale à touche 5 à 7 personnes sur 100.000, en France elle touche environ entre 3.000 et 4.500 personnes.
Les myosites ou myopathie inflammatoire à touchent 6 à 7 personnes / 100.000.
· Comment se déroule le diagnostic ?
Le diagnostic peut se faire dès la naissance mais se fait plus souvent vers l’âge de 2 à 3 ans, lors de l’apparition des premiers signes cliniques. Pour cela il est réalisé :
- Une biopsie musculaire ;
- Une prise de sang pour vérifier le taux de CPK (Créatine PhosphoKinase = test pour les enzymes) ;
- Un électrocardiogramme.
· Quels sont les signes cliniques ? Peut-elle se compliquer ?
Cette maladie a des signes cliniques qui sont assez rapidement remarqué chez l’enfant par les parents :
- À la naissance : pas de marche automatique, absence de succion.
- À 3 ans : faiblesse musculaire (ne court pas, ne saute pas, marche difficile), chutes fréquentes, difficile de lever les bras, scoliose.
o Atteinte des muscles des membres supérieurs et inférieurs.
- Entre 5, 6 ans : la locomotion s’aggrave.
- Dizaine d’années : perte de la marche, déformations, atteinte du diaphragme, cardio-myopathie.
- À l’adolescence : difficultés d’expectoration, souffle court, infections bronchiques et pulmonaires.
o Atteintes des muscles ventilatoires.
- Constipation et douleurs abdominales.
o Atteintes des muscles du tube digestif.
- Essoufflements anormaux et palpitations.
o Atteinte du muscle cardiaque.
Cette maladie a bien-sûr des complications étant donné les atteintes :
- Ostéoporose,
- Problèmes nutritionnels,
- Incontinence,
- Lithiase urinaire (maladie qui forme des calculs dans les voies urinaires),
- Troubles de la micro-circulation (trouble du flux sanguin dans les plus petits vaisseaux du système circulatoire),
- Insuffisance cardiaque,
- Occlusion intestinale,
- Décès.
Il faut savoir que les personnes ayant la myopathie sont susceptibles d’avoir :
- La maladie de Raynaud (trouble de la circulation sanguine) ;
- Lupus, arthrite rhumatoïde, sclérodermie ;
- Myocardie, insuffisance cardiaque, arythmie cardiaque ;
- Maladies pulmonaires ;
- Certains cancers (col de l’utérus, poumon, pancréas, sein, ovaires, tractus gastro-intestinal).
· Quel est le / quels sont les traitements ?
Il y a un traitement qui sert pour diminuer la progression de la maladie en moyenne d’environ 2 ans, il s’agit de la corticothérapie. Cependant il a de nombreux effets indésirables, de fait il est peu utilisé.
Il est aussi utilisé les béta-bloquants et les inhibiteurs de l’enzyme de conversion (IEC), ce sont des molécules qui sont prises pour protéger le muscle cardiaque.
Afin de maintenir un bon état des muscles, il est conseillé pour ces personnes de faire du sport adapté tel que la natation, et faire des séances de kinésithérapie pour les muscles et la respiration.
Toutefois, il n’existe pas encore de traitement spécifique pour « guérir » cette maladie. Actuellement en voie de développement et seront disponibles d’ici quelques années des traitements agissant sur le côté génétique.
· Quels sont les consultations à faire ? Et à quelle fréquence ?
Ces personnes atteintes de la myopathie doivent avoir des interventions de différents professionnels tels que :
- Neurologue,
- Médecin de rééducation,
- Généticien,
- Pneumologue,
- Cardiologue,
- Kinésithérapeute,
- Psychologue,
- Nutritionniste,
- Endocrinologue,
- Diabétologue,
- Ergothérapeute,
- …
Les consultations et prises en charge se doivent être réguliers dès que le diagnostic est posé. Cependant ceux-ci dépendent des habitudes de vie de l’enfant, de son état. Tous les trimestres sont néanmoins obligatoires, ils peuvent être plus proches si l’enfant développe des complications ou des problèmes divers.
· Quel est le rôle de l’Ergothérapeute dans la prise en charge de cette pathologie ?
Nous, en tant qu’ergothérapeute nous pouvons agir sur :
- Préconiser les différents positionnements selon les besoins de la personne et selon ses activités.
- Adapter et aménager le domicile, le milieu scolaire ou le poste professionnel.
- Lutter contre les douleurs.
- Préconiser des sports adaptés.
- Préconiser des aides techniques favorisant le quotidien lorsque la maladie présente des complications.
- Préconiser des aides humaines.
- Prévenir contre les risques d’escarres.
- Maintenir une bonne qualité de vie.
- Faire l’éducation thérapeutique de la personne et de son entourage.
- Faire de la prévention pour éviter ou lutter contre les déformations.
- Réaliser des orthèses adaptées pour prévenir et / ou lutter contre les déformations.
Sources :
Livre sur « Les pathologies en un coup d’œil » de Stéphane Cornec.
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